Chromosome studies im males affected by Duchenne or Becker muscular dystrophy

Estudamos citogeneticamente 48 pacientes de sexo masculino, casos isolados de distrofia muscular de Duchenne ou Becker. Todos apresentaram cromossomos X normais. Fragilidade da bandfa Xp21 foi investigada em 28 pacientes e somente uma célula apresentou quebra cromossômica nessa regiäo no total de 1400 células analisadas (0.07%). A baixa frequência de quebra exclue Xp21 como um sítio frágil nestes pacientes

Relationship between age and mental status and the expression of the fragile (X) in heterozygotes for the Martin-Bell Syndrome

Analisamos 547 mulheres parentes de afetados pela Síndrome de Martin-Bell, 50 avergiguadas em nosso laboratório e 497 da literatura. Aproximadamente 50% das heterozigotas certas foram detectadas citogeneticamente pela manifestaçäo do X frágil. A presença ou näo de comprometimento mental e a idade, entre as heterzigotas normais, säo fatores que influenciam a expressäo do X frágil. A freqüência de comprometimento mental entre as heterozigotas irmäs de afetados foi estimada em 48,5%